Podłoże genetyczne nadkrzepliwości- mutacja v leiden

Trombofilia znana jest również jako nadkrzepliwość. To choroba wrodzona lub nabyta, która powoduje powstawanie skrzepów (zwykle żylnych). Prowadzą one do powikłań — choroby zakrzepowo- zatorowej żył, czy też bardziej niebezpiecznych jednostek chorobowych — jak zawał serca czy udar.

Mutacja czynnika v leiden

czynnik v leidenWrodzona trombofilia ma podłoże genetyczne – w genach, które są odpowiedzialne za produkcję czynników krzepnięcia krwi, występują nieprawidłowości, wskutek czego proces ten jest zaburzony. Postawienie diagnozy wrodzonej postaci tej choroby jest możliwe po wykonaniu specjalistycznych badań genetycznych w próbce pobranej krwi. Badania te polegają na analizie DNA pod kątem występowania mutacji w kilku genach – MTHFR, PAI, F2 i F5 (V Leiden). Ich obecność wiąże się ze zwiększeniem ryzyka zakrzepowo- zatorowego. Czynnik v leiden to zmutowana wersja ludzkiego czynnika V układu krzepnięcia. Wskutek mutacji – w trakcie aktywacji przez trombinę traci on wrażliwość na działanie białka C, wskutek czego proces hemostazy jest upośledzony. Skutkuje to wzrostem ryzyka chorób, które mają podłoże zakrzepowo- zatorowe, a także problemami z utrzymaniem ciąży (nawracające poronienia). U kobiet ciężarnych może mieć wpływ na zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Badanie czynnika v leiden zalecane jest w przypadku oceny ryzyka zakrzepicy (lub jej nawrotów) i określenia jej przyczyn.

Identyfikacja mutacji czynnika v leiden umożliwia rozpoczęcie optymalnego leczenia. U osób cierpiących na wrodzoną nadkrzepliwość wdraża się leki przeciwzakrzepowe. Taka terapia zapobiega niebezpiecznym powikłaniom zwiększonej krzepliwości krwi – czyli udarowi mózgu czy zawałowi serca. Odpowiednie leczenie umożliwia również zajście w ciążę i jej utrzymanie.